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Angelman e.V.

 

 

 

 

Das Angelman-Syndrom – die Krankheit der lachenden Kinder

Beim Angelman-Syndrom handelt es sich um einen seltenen Gendefekt. Charakteristisch für das Syndrom ist die deutliche Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Hinzukommen epileptische Anfälle, erhebliche Schlafstörungen. Kommunikation über Sprache ist nicht oder nur mit Hilfsmitteln möglich. Auffällig ist das freundliche Wesen der Betroffenen, sie sind fröhlich und lachen viel.

1965 – vor 50 Jahren - sprach Dr. Harry Angelman, nachdem er bei mehreren seiner kleinen Patienten ähnliche Symptome entdeckt hatte, von marionetten-ähnlichen Kindern. Nach ihm wurde 1982 das Angelman-Syndrom  benannt.

1987 lokalisiert man die Ursache in einer Deletion, also einem fehlenden Abschnitt im Gencode, auf dem 15. Chromosom. Weitere 10 Jahre später entdeckte man, dass durch das Fehlen eines einzigen Gens namens UBE3A diese schwere Symptomatik hervorgerufen wird. Und heute zeigen Forschungsprojekte in u.a. Deutschland, Europa und den USA, dass die Behandlung des Angelman-Syndroms eines Tages möglich sein wird.

Der Angelman e.V. sucht für genau diese Forschungsprojekte finanzielle Unterstützung und hat hierfür ein gesondertes Forschungskonto eingerichtet.

 
 

www.angelman.de

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